奇怪的“胎記”早就醫(yī)
《大眾衛(wèi)生報》
2012年12月18日
文章出處：http://epaper.voc.com.cn/dzwsb/html/2012-12/18/content_602215.htm?div=-1
作者：湖南省兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科 江志
晶晶出生時身上就有幾塊白色的“胎記”，晶晶媽沒在意。5個月的時候晶晶開始變得怪異起來，先是每天幾次不停地“點頭”，之后反應似乎遲鈍了許多，笑也變少了。到醫(yī)院檢查后診斷為結節(jié)性硬化癥，這令晶晶媽很疑惑。
醫(yī)生仔細地解釋說，晶晶身上“胎記”是色素脫失斑，是結節(jié)性硬化癥的特有表現(xiàn)，晶晶點頭發(fā)作是一種抽搐發(fā)作也是結節(jié)性硬化癥的特有表現(xiàn)，而且晶晶頭顱CT上有明顯異常，都是該病的表現(xiàn)。
其實結節(jié)性硬化癥是一種常見的疾病，多為常染色體顯性遺傳，也有散發(fā)病例。主要病變?yōu)橹袠猩窠?jīng)系統(tǒng)的膠質(zhì)結節(jié)增生，皮膚（面部）皮脂腺瘤、其他臟器腫瘤。
結節(jié)性硬化癥診斷并不困難，有典型皮膚損害，智力減退、癲癇發(fā)作結合頭顱CT及腦電圖可確診。皮膚有幾種特征性損害：
1、面部血管纖維瘤：皮損多分布于鼻唇溝、鼻部兩側，常為1-10毫米大小，堅韌、散在的淡黃或淡紅色毛細血管擴張性丘疹。
2、鮫魚皮樣斑塊：常于腰骶部發(fā)生一種不規(guī)則增厚并稍高起的表面起皺的軟斑塊。
3、葉狀脫色斑：為卵圓形、條形葉狀的色素減退斑即色素脫失斑。
該病目前無特異性治療方法，對癥治療包括控制癲癇發(fā)作、降低顱壓等對癥處理，嬰兒痙攣可用ACTH或丙戊酸鈉，腦脊液循環(huán)受阻可手術治療，面部皮脂腺瘤可整容治療等。
|
