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文章出處:http://www.ycwb.com/ePaper/ycwb/html/2012-06/15/content_1416228.htm

　　受訪專家：青島市婦女兒童醫(yī)院新生兒疾病篩查中心實驗室主任 李文杰

中國首個“規(guī)范化新生兒篩查采血室”6月8日在青島市婦女兒童醫(yī)院成立，專家呼吁全社會重視新生兒疾病篩查這項人生的第一道“安檢”。

出生缺陷是全球關注的重大公共衛(wèi)生問題，中國是出生缺陷高發(fā)國家，每年約有100萬左右的缺陷兒出生，占全部出生人數(shù)的4%-6%。然而，由于受客觀條件制約，我國新生兒篩查率不足50%，僅北京、上海和廣州等大城市的新生兒疾病篩查率達到90%以上。

新生兒疾病篩查究竟查什么？

雖然衛(wèi)生部2009年6月就頒布實施《新生兒疾病篩查管理辦法》，明確規(guī)定了苯丙酮尿癥等幾種出生缺陷疾病為主要的篩查病種，但很多年輕父母對這些遺傳代謝性出生缺陷病聞所未聞。

在北京、上海、廣州等大城市的醫(yī)院，寶寶出生2-3天后，醫(yī)生會在小寶寶的腳跟上采幾滴血，這是在做新生兒遺傳性、代謝性疾病篩查。但為什么要這么做？不少爸媽并不明白。青島市婦女兒童醫(yī)院新生兒疾病篩查中心實驗室主任李文杰解釋道，新生兒疾病篩查是針對一些危害嚴重的先天性、遺傳代謝性出生缺陷病，對新生兒進行早期篩查、早期診斷、早期治療，避免機體組織器官發(fā)生不可逆的損傷、智力低下及言語障礙等。

李文杰介紹說，目前我國規(guī)定的新生兒疾病篩查項目有：先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥和聽力障礙四種。“以先天性甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿癥為例，如果患兒在出生后通過新生兒疾病篩查進行早期診斷，一旦確診就進行積極治療，其身體和智力發(fā)育可與常人無異。然而令人痛心的是，很多先天低甲和苯丙酮尿癥患兒因為沒進行新生兒疾病篩查而錯過黃金治療期，導致大腦和神經(jīng)遭受不可逆的損傷，成為發(fā)育遲緩和智力低下者，給父母帶來無盡的痛苦。”

孩子看起來很健康，還要做篩查？

大多患有先天性代謝性疾病的嬰兒在出生時和健康的孩子沒有區(qū)別，帶給全家無限的喜悅和期盼。當數(shù)月后父母發(fā)現(xiàn)孩子發(fā)育異常時，孩子的智力和身體器官可能已經(jīng)遭受到不可逆轉的損傷，表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、智力低下、殘疾等嚴重后果。因此，出生時表面上看起來健康的孩子也應該進行篩查。

比如苯丙酮尿癥患兒，早期沒有特異表現(xiàn)，通常會在出生3-6個月時才逐漸出現(xiàn)臨床癥狀———經(jīng)常嘔吐，皮膚出現(xiàn)濕疹，頭發(fā)逐漸轉黃，皮膚和虹膜顏色變淺，尿液和汗液有一種特殊的臭味。同時，患兒神經(jīng)、智力發(fā)育落后的癥狀也開始有所體現(xiàn)，如不會抬頭、無法集中注意力等；6個月后，患兒會有“軟”的表現(xiàn)，例如不會爬、扶著站立時會突然“軟趴”下去，近半數(shù)的患兒合并有癲癇癥發(fā)作。

李文杰主任說，苯丙酮尿癥給患兒及其家庭帶來的影響是終身的。令人慶幸的是，PKU是眾多遺傳代謝病中極少數(shù)可防治的。進行產前診斷及新生兒篩查非常重要。研究表明，出生3個月以內是PKU患兒最佳的治療時期。患兒在1個月內接受治療，可不出現(xiàn)智力損害；3個月以內開始治療，智力可接近正常；1歲以后才開始治療，IQ常在50以下（IQ90以上為正常）。進行新生兒疾病篩查可以及時發(fā)現(xiàn)該病，并進行治療。

通過對已發(fā)病患兒進行統(tǒng)計分析發(fā)現(xiàn)，只有少于35%的患兒能追溯到家族遺傳史，65%以上的患兒家族中沒有出現(xiàn)過這類疾病。一貫健康的家庭也有不少出現(xiàn)這類疾病的患兒，究其原因：一是篩查的某些疾病為隱性遺傳代謝病，只有父母將所攜帶的突變基因都遺傳給孩子才會發(fā)病；二是與環(huán)境因素惡化導致基因突變率升高有關。因此，為了孩子的健康，有必要對每個孩子都進行篩查。

為提高全社會對新生兒篩查的關注，青島市婦女兒童醫(yī)院與BD中國公司成立“規(guī)范化新生兒篩查采血室”，推進醫(yī)療系統(tǒng)規(guī)范新生兒篩查采血，助力擴大新生兒篩查覆蓋范圍。李文杰主任表示，目前我國只有北京、上海、廣州及少數(shù)大城市將新生兒篩查納入醫(yī)保范圍并強制進行，很多城市仍要收取一定的檢查費用。許多父母因為不了解新生兒篩查的重要性而沒給寶寶做檢查，造成不可挽回的后果。李文杰呼吁家長重視這項至關重要的人生第一道“安檢”。